你能喝酒吗?快来查查ALDH2基因

 

一、ALDH2(乙醛脱氢酶)与酒精代谢有何关系?

 

酒精进入体内后的代谢途径:酒精→乙醛 →(ALDH2)→乙酸→二氧化碳和水→排出体外。

乙醛是醉酒的元凶,它的毒性是酒精的30,能导致肝脏损害,诱发脂肪肝,

 

ALDH2

酒精→乙醛→乙酸→二氧化碳和水→排出体外

 

肝硬化,甚至癌症!乙醛在体内的清除快慢由酒精基因”ALDH2决定。

人乙醛脱氢酶2 (ALDH2) 是乙醇代谢途径中最重要的酶之一, 其编码基因aldh2具有高度的多态性此酶突变后活性缺失,导致乙醛在肝脏内大量累积使突变携带者在喝酒后会有脸红等不适反应,因此这可能影响他们的饮酒行为。在亚洲的黄种人群中, aldh22(glu504lys)是频率最高且最重要的突变型。最近的研究显示, aldh22(glu504lys)能在一定程度上抑制其携带者对酒精的依赖, 并与酗酒导致的酒精性中毒、酒精性肝病、上消化道癌及胃癌等疾病之间存在联系。

 

二、ALDH2如何指导个体化用药?

 

舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法,但该药的临床有效性常因人而异,有的人服用之后并无疗效。线粒体乙醛脱氢酶(ALDH2)对硝酸甘油疗效需要的代谢产物——NO的合成有关键作用。研究发现ALDH2第12个外显子存在一个G/A单核苷酸多态(相应在其编码的蛋白质第504氨基酸中Glu/Lys多态)的突变型和杂合型会严重降低ALDH2的酶活性——与中国人群舌下含服硝酸甘油活性消失有联系。ALDH2酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同[见下表]。本项目通过基因芯片技术检测患者ALDH2基因型,指导患者正确的选择药物,减少因无效而导致的意外死亡。

 

 

三、ALDH2基因型检测的结果及其临床意义?

 

1 指导临床正确使用硝酸甘油,减少用药无效导致的意外死亡。

2 揭示个体酒精代谢解毒能力的不同。

 

 

3 提示重大疾病的高危倾向。

ALDH2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群

 

 

(大坪医院检验科 张燕)

摘自:大坪医院